Εντοπίστηκε το γονίδιο που προκαλεί βρεφικό γλαύκωμα

Μια σημαντική ανακάλυψη ανακοινώθηκε από τα πανεπιστήμια Northwestern και Wisconsin-Madison των ΗΠΑ, καθώς σύμφωνα με τους ερευνητές, εντοπίστηκε το γονίδιο που ευθύνεται για την εμφάνιση γλαυκώματος στα βρέφη.

Η δημοσίευση έγινε στο επιστημονικό έντυπο «The Journal of Clinical Investigation» και όπως αναφέρουν οι ερευνητές το γονίδιο που εντόπισαν φέρει την ονομασία ΤΕΚ και είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη ενός αγγείου των ματιών που λέγεται κανάλι του Schlemm και έχει ως ρόλο να παροχετεύει το οφθαλμικό υγρό (υδατοειδές υγρό) από το πρόσθιο τμήμα του ματιού.

Όπως επισημαίνουν οι επιστήμονες, όταν ένα άτομο έχει γλαύκωμα τότε, το αγγείο αυτό μπορεί να είναι ελαττωματικό ή λείπει εντελώς και έτσι συσσωρεύεται υδατοειδές υγρό με συνέπεια να αυξάνεται η πίεση στο εσωτερικό του ματιού (ενδοφθάλμια πίεση), προκαλώντας βλάβη στο οπτικό νεύρο η οποία οδηγεί σε προοδευτική απώλεια της όρασης.

Η επικεφαλής της μελέτης, Dr. Susan Quaggin, καθηγήτρια Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή Feinberg του Πανεπιστημίου Northwestern, ανάφερε ότι είχαν ανακαλύψει πριν από δύο χρόνια ότι η διαγραφή αυτού του γονιδίου από ζωικά μοντέλα οδηγεί στο γλαύκωμα, αλλά μέχρι τώρα δεν γνώριζαν αν το ίδιο γονίδιο επηρεάζει τους ανθρώπους.

Για να το εξακριβώσουν συνεργάστηκαν με την Dr. Terri Young, παιδο-οφθαλμολόγο και διευθύντρια Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο Wisconsin-Madison, η οποία είχε εντοπίσει μεταλλάξεις του ΤΕΚ σε μερικούς ασθενείς της αλλά δεν ήξερε τη σημασία τους.

Σύμφωνα με την Dr. Quaggin, η συνεργασία οφθαλμολόγων και γενετιστών απ’ όλο τον κόσμο έφερε την ανακάλυψη των περισσοτέρων μεταλλάξεων  του γονιδίου αυτού στα παιδιά με πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα. Ήταν, όπως είπε, μία από αυτές τις στιγμές στην επιστήμη κατά τις οποίες συμβαίνει κάτι μοναδικό.

Οι ερευνητές εντόπισαν μεταλλάξεις του ΤΕΚ  σε 10 μη σχετιζόμενες μεταξύ τους οικογένειες με πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα. Ενώ, κανένα από τα προσβεβλημένα παιδιά δεν είχε μεταλλάξεις στα άλλα γονίδια που προκαλούν γλαύκωμα.

Στη συνέχεια διαπίστωσαν ότι οι μεταλλάξεις του ΤΕΚ διαταράσσουν τον μηχανισμό που είναι απαραίτητος για το σχηματισμό του καναλιού του Schlemm.

Ανάπτυξη θεραπειών

Σύμφωνα με τους επιστήμονες η ανακάλυψη αυτή θα βοηθήσει τη φαρμακοβιομηχανία να αναπτύξει κάποιας μορφής θεραπείας για τη συγκεκριμένη πάθηση.

Όπως επεσήμανε η Dr. Quaggin, οι επιστήμονες γνωρίζον αρκετά γονίδια που σχετίζονται με το γλαύκωμα. Όμως, το ΤΕΚ είναι το πρώτο το οποίο διαπιστώθηκε το πως επιδρά για να προκαλέσει τη νόσο και επομένως μπορεί να αποτελέσει νέο θεραπευτικό στόχο για το σοβαρό γλαύκωμα και ίσως για άλλες, συχνότερες μορφές της νόσου. Ήδη, όπως είπε, οι ερευνητές έχουν αρχίσει δοκιμές ενός ειδικού οφθαλμικού κολλύριου που επιδιορθώνει το μηχανισμό ΤΕΚ για να αποκαταστήσει το ελαττωματικό αγγείο, ενώ συνεχίζουν τις έρευνές τους για να δουν αν το συγκεκριμένο γονίδιο παίζει ρόλο και στο γλαύκωμα των ενηλίκων.

Τι πρέπει να γνωρίζουμε για το παιδικό γλαύκωμα

Αναλύοντας την πάθηση ο καθηγητής Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης, επιστημονικός διευθυντής του Οφθαλμολογικού Ινστιτούτου LaserVision στην Αθήνα και πρόεδρος της Διεθνούς Εταιρείας Διαθλαστικής Χειρουργικής (ISRS) Δρ. Αναστάσιος -Ι. Κανελλόπουλος, τόνισε ότι το γλαύκωμα ανήκει στην  ομάδα οφθαλμικών παθήσεων που κοινό χαρακτηριστικό έχουν την προοδευτική βλάβη του οπτικού νεύρου. Η πιο συνηθισμένη αιτία που προκαλεί τη βλάβη αυτή είναι η  αυξημένη πίεση του οφθαλμού (ενδοφθάλμια πίεση). Συνήθως η ενδοφθάλμια πίεση είναι υψηλή επειδή το μάτι παράγει μεν το υδατοειδές υγρό που χρειάζεται για να είναι υγιές, αλλά αδυνατεί να το παροχετεύσει επαρκώς. Εάν το γλαύκωμα δεν διαγνωσθεί και αντιμετωπιστεί εγκαίρως, οι βλάβες του οπτικού νεύρου μπορεί να οδηγήσουν στην ολική τύφλωση.

Σύμφωνα με τον καθηγητή, αν και το γλαύκωμα είναι κατά κανόνα ασθένεια των ηλικιωμένων, μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, όπως στην παιδική όπου μπορεί να είναι συγγενές, νηπιακό ή νεανικό. Το συγγενές εκδηλώνεται σχεδόν αμέσως έπειτα από τη γέννηση του μωρού, το νηπιακό στην ηλικία των 1-24 μηνών και, το νεανικό μετά την ηλικία των 3 ετών.

Τα βρέφη και τα παιδιά με γλαύκωμα τυπικά έχουν διαφορετικά συμπτώματα από τους ενήλικους ασθενείς. Τα πιο συχνά συμπτώματα στο συγγενές και στο νηπιακό γλαύκωμα είναι υπερβολική δακρύρροια, ευαισθησία στο φως και διογκωμένος, θολωμένος κερατοειδής χιτώνας που μπορεί να κάνει την ίριδα (το έγχρωμο τμήμα του ματιού) να μοιάζει θολή. Ωστόσο η δακρύρροια που συνοδεύεται από εκκρίματα συνήθως δεν προκαλείται από γλαύκωμα, αλλά από συγγενή απόφραξη του ρινοδακρυϊκού πόρου (είναι το «σωληνάκι» που ενώνει τα μάτια με τη μύτη και από το οποίο παροχετεύονται τα δάκρυα).

Το νεανικό γλαύκωμα συνήθως αναπτύσσεται δίχως εμφανή συμπτώματα, όπως συμβαίνει και με το γλαύκωμα των ενηλίκων. Ωστόσο οι ασθενείς με νεανικό γλαύκωμα συχνά έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου και έτσι εξετάζονται προληπτικά από μικρή ηλικία.

Οι περισσότερες περιπτώσεις παιδιατρικού γλαυκώματος δεν έχουν γνωστή αιτιολογία και αποκαλούνται πρωτοπαθές γλαύκωμα. Όταν έχουν εξωτερική αιτία ή σχετίζονται με συγκεκριμένη διαταραχή ή ασθένεια, αποκαλούνται δευτεροπαθές γλαύκωμα. Παραδείγματα διαταραχών που μπορεί να προκαλέσουν δευτεροπαθές παιδικό γλαύκωμα είναι το σύνδρομο Axenfeld-Reiger, η ανιριδία, το σύνδρομο Sturge-Weber, η νευροϊνωμάτωση, η χρόνια λήψη στεροειδών φαρμάκων, τραυματισμός ή προηγούμενη εγχείρηση στο μάτι (π.χ. για αφαίρεση παιδικού καταρράκτη).

Το γλαύκωμα της παιδικής ηλικίας είναι σχετικά σπάνιο. Το πρωτοπαθές συγγενές και το πρωτοπαθές νηπιακό γλαύκωμα υπολογίζεται ότι προσβάλλουν ένα μωρό στις 10.000 γεννήσεις, με το 10% των κρουσμάτων να είναι κληρονομικά.